sábado, 15 de diciembre de 2012

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Pase de diapositivas

QUE ES UN HEMOGRAMA COMPLETO?

Es la medición del tamaño, el numero y la madurez de diferentes células sanguíneas en un volumen de sangre especifico. Se utiliza para determinar anormalidades relacionadas con la producción, como con la destrucción de células sanguíneas. Estas anormalidades pueden indicar una infección o una enfermedad, pero es responsabilidad de diagnostico medico. Un hemograma completo comprende: -Hematocrito -Hemoglobina -Conteo de GB -Conteo de GR y recuento diferencial. En algunos casos se incluye el recuento de plaquetas.

viernes, 14 de diciembre de 2012

Diagnósticos de Cancer


Biopsia

El diagnóstico del cáncer se basa en la biopsia del tumor para un estudio histológico, con grado de diferenciación y de invasión, y para un estudio molecular que determine sus marcadores biológicos y genéticos.
[editar]Test Molecular de marcadores específicos de tejido                                                                                
Se analizan las características moleculares del tejido originario del tumor. Aunque su detección no implica necesariamente la presencia de un cáncer, se ha encontrado relación entre ciertos tipos de cáncer y la localización anormal de determinadas moléculas en el tejido estudiado, como por ejemplo:
[editar]Test Molecular de marcadores específicos de tumor
Consiste en el estudio de marcadores que no se expresan habitualmente en una célula normal. Se pueden estudiar marcadores genómicos, cromosómicos o anomalías génicas en oncogenes o genes supresores de tumores. Son pruebas más definitivas que las anteriores, pues en todos los tipos de tumores se encuentran mutaciones y translocaciones.
Algunos de los marcadores más estudiados son:
  • HER2: receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humanos, perteneciente a las familias de las tirosinas kinasas. Es un oncogén localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21.1). Es esencial para el crecimiento y división de las células normales, pero se ha relacionado el cáncer de mama con una sobreexpresión del 25-30% del gen HER2/neu/ERBB2. Se puede analizar mediante estudios de:
-Inmunohistoquímica, para detectar la cantidad de proteína.
-Estudios de hibridaciónWestern blotNorthern blot y Souther blot. De esta forma se correlaciona la sobreexpresión del gen con su amplificación.
-FISH para detectar el número de copias del gen. Se puede usar también un CISH como alternativa más económica, aunque de mucha menor calidad.
  • EGFR: receptor 1 del factor de crecimiento epidérmico en humanos, también llamado HER1. Se encuentra en el brazo pequeño del cromosoma 7 (7p12) y también pertenece a la familia de las tirosinas kinasas. Algunos de los tratamientos contra el cáncer (Herceptin,Cetuximab) que usan anticuerpos contra estas proteínas sobreexpresadas. Otros tratamientos(Erlotinib) son inhibidores de la actividad tirosina kinasa específica.
  • Genes Ras: codifican para proteínas que forman parte de la cascada de fosforilación desde la tirosina kinasa hasta la kinasa mitogénica. Las mutaciones en K-Ras (12p12) son las más comunes en los cánceres humanos. Se encuentran en los codones 12, 13, 22 y 61 del gen y codifican la región que se une a GTP, dejando la proteína activa permanentemente (se activan con la unión de GTP). Dichas mutaciones se pueden analizar mediante SSCP, secuenciación directa, pirosecuenciaciónbiochips.
  • Fusión EWS/FLI presente en el 85% de los casos de Sarcoma de Ewing. Es un cáncer agresivo principalmente de hueso causado por la traslocación entre los cromosomas 11 y 22, el cual fusiona el gen EWS del cromosoma 22 con el gen FLI1 del cromosoma 11. La proteína de fusión resultante se puede detectar por inmunohistoquímica. También se puede estudiar la mutación mediante RT-PCR usando un cebador para el gen EWS y otro para el gen a estudiar (FLI en esta fusión), detectándose un producto de mayor tamaño en caso de que se haya producido la fusión, pues se amplifica una región de mayor tamaño. Otra forma de detección de la fusión sería haciendo un FISH, usando dos sondas que hibriden en el gen EWS que se observarán separadas en caso de translocación.
  • TP53(17p13): se encuentra en todos los tipos de cáncer y la mitad de los tumores presentan mutaciones en p53. Se trata de una proteína de unión a ADN reguladora, que participa en la detención del ciclo celular cuando se encuentran daños en el ADN. Puede llegar a inducir apoptosis si los daños son excesivos. Puede ser degradado por MDM2. Los mutantes p53 acumulan mutaciones, pues no funciona su mecanismo de control del ciclo celular, que pueden desembocar en cáncer. Por lo tanto, dichas mutaciones son de mal pronóstico. Para detectar las mutaciones se usan técnicas de inmunohistoquímicaSSCP y secuenciación.
  • Gen ATM(11q22): codifica para una fosfatidil inositol quinasa implicada en la reparación de daños en el ADN y control del ciclo celular. Mutaciones en este gen causan la Ataxia-Telangiectasia y predisponen a sufrir cáncer. También provoca inmunodeficiencias: leucemias y linfomas. Las mutaciones se pueden detectar mediante secuenciación completa del gen,SSCP o mediante un test funcional (se irradia un cultivo celular, se añade colchicina y se analizan los cariotipos para calcular las anomalías por célula).
  • Pérdida de heterocigosidad(LOH): pérdida en el tumor de la copia correcta del gen. Se estudia mediante la amplificación de marcadores ligados a los alelos de interés.








Que es el cáncer?


El cáncer es un conjunto de enfermedades cuyo denominador común consiste en que se desarrollan células anormales con un crecimiento incontrolado que reproducen más o menos atípicamente las células del tejido en el que aparecen, y que pueden comportarse de diferentes modos, pero que en general tienden a llevar a la muerte a la persona que proceden sin el tratamiento adecuado.(célula cancerígenas o cancerosas)cuya malignidad es variable según órganos y sistemas. En general se caracterizan por escapar al control reproductivo que requería su función original, perdiendo sus capacidades originales, y con el tiempo, adquiriendo otras que no les corresponden, invadiendo de forma progresiva y por distintas vías órganos próximos, o incluso a distancia por vía linfática o hematógena (por la sangre)con crecimiento y división más allá de los límites normales. (invasión del tejido circundante y, a veces, metástasis). La metástasis es la propagación a distancia, por vía fundamentalmentelinfática o sanguínea, de las células originarias del cáncer, y el crecimiento de nuevos tumores en los lugares de destino de dicha metástasis. Las diferencias entre tumores benignos y malignos son, en líneas generales, que los primeros cursan como una molestia mayor o menor y los segundos terminan acabando en un periodo variable de tiempo, sin correcto tratamiento con la vida del paciente hospedador del mismo. Los tumores benignos pueden recurrir localmente en ciertos casos de cirugía u otros tratamientos incompletos, pero no suelen dar metástasis a distancias ni matar al portador (Existen algunas excepciones). Las células normales al sentir el contacto con las células vecinas inhiben la reproducción, pero las células malignas no tienen este freno. La mayoría de los cánceres forman tumores pero algunos no (como la leucemia).
El cáncer puede afectar a todas las edades, incluso a fetos, pero el riesgo de sufrir los más comunes se incrementa con la edad. El cáncer causa cerca del 13% de todas las muertes. De acuerdo con la Sociedad Americana del Cáncer, 7,6 millones de personas murieron de cáncer en el mundo durante 2007.
El cáncer es causado por anormalidades en el material genético de las células. Estas anormalidades pueden ser provocadas por distintos agentescarcinógenoss, como la radiación (ionizanteultravioleta, etc), de productos químicos (procedentes de la industria, del humo del tabaco y de la contaminación en general, etc) o de agentes infecciosos(virus del papiloma humana, del linfoma de Burkitt). Otras anormalidades genéticas cancerígenas son adquiridas durante la replicación normal del ADN, al no corregirse los errores que se producen durante la misma, o bien sonheredadas y, por consiguiente, se presentan en todas las células desde el nacimiento (causando una mayor probabilidad de desencadenar la enfermedad). Existen complejas interacciones entre el material genético y los carcinógenos, un motivo por el que algunos individuos desarrollan cáncer después de la exposición a carcinógenos y otros no. Nuevos aspectos de la genética del cáncer, como la metilación del ADN y losmicroARNs, están siendo estudiados como importantes factores a tener en cuenta por su implicación.
Las anormalidades genéticas encontradas en las células cancerosas pueden ser de tipo mutación puntual, translocaciónamplificación, deleción, y ganancia/pérdida de todo un cromosoma. Existen genes que son más susceptibles a sufrir mutaciones que desencadenen cáncer. Esos genes, cuando están en su estado normal, se llaman protooncogenes, y cuando están mutados se llaman oncogenes. Lo que esos genes codifican suelen ser receptores de factores de crecimiento, de manera que la mutación genética hace que los receptores producidos estén permanentemente activados, o bien codifican los factores de crecimiento en sí, y la mutación puede hacer que se produzcan factores de crecimiento en exceso y sin control.
El cáncer es generalmente clasificado según el tejido a partir del cual las células cancerosas se originan. Un diagnóstico definitivo requiere un examen histológico, aunque las primeras indicaciones de cáncer pueden ser dadas a partir de síntomas o radiografías. Muchos cánceres pueden ser tratados y algunos curados, dependiendo del tipo, la localización y la etapa o estado en el que se encuentre. Una vez detectado, se trata con la combinación apropiada de cirugíaquimioterapia y radioterapia. Según investigaciones, los tratamientos se especifican según el tipo de cáncer y, recientemente, también del propio paciente. Ha habido además un significativo progreso en el desarrollo de medicamentos que actúan específicamente en anormalidades moleculares de ciertos tumores y minimizan el daño a las células normales. El diagnóstico de cáncer en pacientes está, en gran medida, influenciado por el tipo de cáncer, así como por la etapa o la extensión de la enfermedad (frecuentemente en estados iniciales suele ser confundido con otras patologías si no se realizan los diagnósticos diferenciales adecuados). La clasificación histológica y la presencia de marcadores moleculares específicos pueden ser también útiles en el diagnóstico, así como para determinar tratamientos individuales.




Exámenes que se realizan en un laboratorio clínico


En la actualidad, la variedad de los exámenes que realiza el laboratorio clínico es considerable; sin embargo, no todos los laboratorios pueden realizar esta amplia gama de investigaciones, como tampoco todas las instituciones médicas de un país, incluidas las más especializadas, ofrecen todos los servicios. Cada país establece, de acuerdo con su propia política de salud, las investigaciones que se realizan en los laboratorios de la red de salud pública, en los distintos niveles de asistencia (primario, secundario y terciario). En cuanto al sector privado, en los países en que existe, este aspecto por lo general es controlado mediante la acreditación de los laboratorios de este sector, por las asociaciones médicas nacionales, en coordinación con los organismos gubernamentales que regulan la actividad sanitaria. En principio, antes de incorporar la determinación de algún nuevo análisis a las investigaciones que se realizan en un laboratorio, es importante adquirir toda la información básica disponible acerca de su fisiología, su fisiopatología y su importancia clínica. Ello incluye aspectos tales como su estructura, origen, causas fisiológicas y patológicas de su aumento o disminución; sensibilidad y especificidad nosográficas; intervalos de referencia, nivel de cambio significativo desde el punto de vista clínico y su valor diagnóstico o pronóstico. Además, es preciso conocer las características de los métodos de análisis, las limitaciones de estos, las posibles interferencias, la preparación del paciente y, por último, realizar los cálculos de costo-beneficio de su introducción.
De manera general, los exámenes de laboratorio se pueden agrupar en:
  • Química sanguínea: incluye pruebas para el estudio del metabolismo de los carbohidratos, las proteínas, los lípidos, el agua y los electrólitos y el equilibrio ácido-básico; enzimas séricas, productos intermedios o finales del metabolismo, oligoelementos, hormonas y niveles de medicamentos en sangre, entre otros.
  • Hematología: incluye un grupo de exámenes denominados básicos o habituales (hemoglobina, hematócrito, recuentos de células de la sangre, examen de la extensión coloreada de sangre periférica, cálculo de las constantes corpusculares, velocidad de sedimentación globular) y pruebas más especializadas, como los estudios de anemias hemolíticas y nutricionales, el examen de las extensiones coloreadas de médula ósea (medulograma), las coloraciones citoquímicas y algunos estudios realizados con el empleo de radionúclidos, sondas moleculares o microscopia electrónica.
  • Estudios de la hemostasia: agrupan a todas las pruebas que permiten explorar los mecanismos de la coagulación sanguínea, la fibrinólisis y la actividad de los trombocitos.
  • Inmunología: incluye una amplia gama de pruebas para el estudio de la autoinmunidad, las inmunodeficiencias, el tipaje para trasplantes y otras.
  • Examen: químico y citológico de la orina, del líquido cefalorraquídeo, del líquido amniótico o sinovial, del seminal, de la saliva, y de exudados y trasudados.
  • Biología molecular: de introducción reciente en el laboratorio clínico, se emplean las sondas de ADN para el estudio de enfermedades infecciosas, neoplásicas y de origen genético, así como para sustituir cada vez más los métodos clásicos de estudio del sistema inmunológico. El ADN disponible para una reacción, es ampliado por medio de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que redunda en diagnósticos más rápidos y específicos y abre posibilidades insospechadas unos pocos años atrás.
  • En Cuba, los laboratorios del nivel primario de atención médica realizan examen parasitológico de heces fecales, así como examen directo de esputo, para la búsqueda de bacilos ácido-alcohol resistentes (como parte del Programa Nacional de Control de Tuberculosis). En los demás niveles, estas investigaciones, así como todos los demás exámenes parasitológicos, microbiológicos y serológicos, son realizados por los laboratorios de microbiología, que constituyen una especialidad diferente. En la mayoría de los países del continente americano, todas estas investigaciones forman parte del contenido de trabajo de los laboratorios clínicos, al igual que los exámenes citológicos.





Que es un laboratorio Clinico


  • Ayudar a confirmar o descartar un diagnóstico.
  • Establecer un pronóstico.
  • Controlar la evolución de la enfermedad y los resultados del tratamiento.
  • Detectar complicaciones.
  • Colaborar con estudios epidemiológicos y de grupos de riesgo.
  • Constituir una parte esencial de los protocolos de investigación científica y de los ensayos clínicos para la introducción de nuevos medicamentos.
El valor diagnóstico de la mayoría de las investigaciones de laboratorio está limitado porque, aunque refleja cambios en la función de los órganos y de los sistemas, la mayoría de estos cambios son inespecíficos. Por lo tanto, si bien estas investigaciones detectan la presencia de una alteración patológica, a menudo no identifican la enfermedad concreta. Es decir, dirigen la atención del médico hacia un diagnóstico particular (incluso en el caso de que los resultados sean considerados normales), o permiten excluirlo con una razonable confiabilidad; pero no pueden emplearse como sustitutos del interrogatorio ni del examen físico, sino como complemento de estos. La interpretación de los resultados de los análisis de laboratorio depende sobre todo de su sensibilidad, su especificidad nosográfica y su valor predictivo.
El perfil de trabajo del laboratorio clínico se fue conformando desde finales del siglo XIX y no permaneció ajeno al impetuoso desarrollo que experimentaron las ciencias médicas en la segunda mitad del siglo XX.
Durante ese tiempo se ha acumulado un vasto caudal de experiencia en el estudio de las alteraciones humorales, que tienen lugar durante la evolución de una enfermedad o como consecuencia de un tratamiento. Esto conllevó a una demanda creciente de pruebas para el diagnóstico, que tuvo que ser enfrentada por los profesionales del laboratorio, quienes respondieron, a su vez, con una oferta que superó la demanda y, al mismo tiempo, la hizo aumentar, lo que originó una espiral viciosa con la cual se creó una situación muy compleja, que puede resumirse de la manera siguiente:
Laboratorio Clínico
Laboratorio Clínico
  • Incremento considerable en la variedad de análisis que se realiza en los laboratorios, algunos de los cuales duplican la información brindada por otros, sin aportar nuevos datos.
  • Incremento progresivo de la cantidad de investigaciones que se indica, motivada por la masificación de los servicios de salud, el mercantilismo de la medicina, los estudios de poblaciones (screening) y las exigencias de los sistemas de seguros médicos en muchos países, entre otras causas.
  • El propio progreso científico-técnico (el desarrollo de nuevas técnicas de diagnóstico rápido y la difusión y perfeccionamiento de los equipos automatizados, por ejemplo) ha estimulado el desarrollo de una mentalidad que lleva a los profesionales de la medicina a realizar determinadas investigaciones y procedimientos, no porque sean necesarias, sino porque son posibles.
  • El trabajo del laboratorio se ha hecho en pocos años tan complejo y la cantidad de información que brinda es tan considerable, que muchos profesionales no han tenido tiempo de adaptarse a esos cambios y de asimilar esa información.
  • Ha tenido lugar una transformación epistemológica en la enseñanza de la medicina en las últimas décadas: por una parte, los programas no enfatizan el uso correcto de los medios de diagnóstico ni estimulan, en los futuros médicos, el desarrollo de una mentalidad que permita obtener los máximos beneficios para los enfermos con el menor costo posible para la sociedad; por otra parte, el propio personal de los laboratorios suele estar poco preparado en cuanto a la gestión de calidad que le permita lograr resultados de excelencia. Además, a menudo este personal carece de una formación que le permita entablar un diálogo efectivo con los médicos de asistencia.
  • Existe un reclamo creciente de que los laboratorios clínicos utilicen sus recursos de manera efectiva y se desempeñen con calidad ejemplar, al tiempo que se hace evidente la necesidad de un uso racional de este importante recurso.
Al alborear el siglo XXI nos encontramos ante varias antinomias y una situación muy compleja, que es importante resolver de manera interdisciplinaria, para promover el uso racional del laboratorio clínico. A continuación se ofrecen algunas sugerencias para el logro de este objetivo:
  • Precisar, de manera adecuada, las limitaciones y la utilidad clínica de las investigaciones que se realizan en el laboratorio.
  • Promover la eliminación de las pruebas que duplican información.
  • Fijar plazos lógicos de realización de exámenes evolutivos.
  • Elaborar protocolos apropiados, de conjunto con los médicos de asistencia, tanto para la práctica diaria como para la investigación y definir las circunstancias en que serán empleados.
  • Hacer énfasis en los estudios de costo-beneficio y costo-efectividad y trazar una adecuada política orientada a la disminución de los costos sin perjudicar por ello la atención al paciente.
  • Reducir la solicitud de urgencias al mínimo indispensable.
  • Prestar especial atención a las etapas preanalítica y posanalítica.
  • Identificar los problemas que entorpecen el flujo de trabajo del laboratorio y establecer medidas para su solución.
  • Evaluar de forma crítica las necesidades actuales y las perspectivas de desarrollo del laboratorio, antes de introducir nuevos exámenes y nuevas tecnologías.
  • Educar al personal para los cambios que deben introducirse.
  • Los profesionales del laboratorio deben fomentar un sistema de manejo de la calidad total, acorde con las crecientes expectativas, tanto explícitas como implícitas, actuales y futuras.
Laboratorio Clínico